​28 de febrero. Día de las enfermedades raras.

Con motivo de la celebración del día de las “enfermedades raras” quería aportar mi post, para que nos oigan y escuchen. Para que los afectados, tengan esperanza y vidas dignas.

“Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de la vida.” (datos conseguidos en FEDER).

Tenemos la idea errónea, de que estas enfermedades se ven a simple vista.

Hoy me gustaría que supieráis que no. Mi experiencia es “el síndrome de Marfan” (más información AQUÍ ). Mi hijo es un niño normal, sin ningún rasgo físico exterior que haga suponer que tiene una enfermedad. Aunque en su aorta ascendente, hay una pequeña dilatación. Nosotros conseguimos el diagnóstico de esta enfermedad, después de 6 años y por el fallecimiento anterior de su padre, de la misma dolencia. Que nadie sabía, ni sospechaba.

Diagnóstico…qué sencilla palabra, tod@s la conocemos y nadie creería lo difícil de conseguir que es, a veces. La mayoría de los diágnosticos se logran con pruebas genéticas,muy costosas.

Durante 5 años, cada 6 meses hemos ido a la revisión del cardiólogo. En cada consulta he pedido que le hicieran las pruebas genéticas. Siempre lo posponían, alegando que daba igual saber si tenía esa enfermedad o no, ya que, las consultas al cardiólogo iban a programarse de la misma forma.

ERROR.

El “síndrome de Marfan”, puede tener asociada más de una dolencia. Como desprendimiento de retina, problemas músculo-esqueleticos…etc. De los cuales también habría que llevar un control.

Cuando nos derivaron a la consulta de genética, volví a tener esperanza. Y en efecto, una doctora que conocía perfectamente el síndrome, aconsejó la prueba genética para confirmar el diagnóstico previo.

La administración del hospital, tendría que autorizar la prueba. Llevaría tiempo, dijeron. En efecto, 1 año y medio.

Los médicos no están suficientemente preparados para estas enfermedades y la administración en estos temas, deja mucho que desear. Con todo ello, se logra la falta de información y diagnósticos erróneos, que consiguen una mortalidad elevada.

Todo esto, junto con las escasas investigaciones,hacen verdaderamente difícil la convivencia, el tratamiento y el cuidado, de estas “raras” enfermedades.

Por esto asociaciones diversas,se unen en FEDER, para conseguir mejorar la calidad de vida de las personas con ER y sus familias.  Cosa imprescindible, para hacer frente y minimizar los daños de estas enfermedades. si queréis colaborar,con FEDER, os dejo el LINK

También me gustaría hacer mención a la cantidad de personas afectadas, dada la pésima información sobre estas enfermedades, que se quedan excluidas,de una educación digna acorde a sus necesidades.

Esto tenemos que pararlo y luchar por todas las personas que viven y se desviven por estas enfermedades. JUNTOS podemos hacernos oír, porque son “raras”, pero también existen y aunque sólo haya una persona en el mundo con ellas, se merece un diagnóstico, tratamiento y educación aptos para el/ella.

Este día 28, se nos tiene que oír gritar : “RARAS,PERO NO INVISIBLES!!!!!”

ME AYUDAS A GRITARLO???????

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